สุขภาพของกล้ามเนื้อขึ้นอยู่กับการสังเคราะห์ไขมัน

ความเสื่อมของกล้ามเนื้อ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความเปราะบางในโรคทางพันธุกรรมและความชรา อาจเกิดจากการขาดเอนไซม์สำคัญตัวหนึ่งในเส้นทางการสังเคราะห์ไขมัน เอนไซม์ส่งผลต่อสุขภาพของกล้ามเนื้อในโรคและความชราอย่างไรในแบบจำลองหนูทดลอง ความเสื่อมของกล้ามเนื้อในโรคที่สืบทอดมาและความชราส่งผลกระทบต่อผู้คนหลายร้อยล้านคนทั่วโลก

การเสื่อมของกล้ามเนื้อโครงร่าง ซึ่งเป็นแหล่งกักเก็บโปรตีนของร่างกาย บทบาทสำคัญของเอนไซม์ที่เรียกว่า PCYT2 ต่อสุขภาพของกล้ามเนื้อ PCYT2 เป็นที่รู้จักกันในชื่อของเอนไซม์คอขวดในเส้นทางการสังเคราะห์ที่สำคัญของฟอสโฟลิปิดที่ได้จากเอทานอลเอมีน นั่นคือ ฟอสฟาติดิลเอทานอลเอมีน จากข้อมูลผู้ป่วยและการใช้เมาส์ในห้องปฏิบัติการและแบบจำลอง zebrafish พวกเขาแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อ PCYT2 หรือกิจกรรมที่ลดลงนั้นได้รับการอนุรักษ์ไว้ซึ่งจุดเด่นของการเสื่อมของกล้ามเนื้อในสัตว์มีกระดูกสันหลัง โดยเฉพาะ